Enfermedades lisosomales
Desafíos para la medicina

Durante dos días, profesionales y estudiantes del área de la salud con destacados especialistas acerca de estos temas.

Hablar de enfermedades lisosomales resulta tan extraño a como suena, ya que son patologías muchas veces desconocidas, las que producen trastornos en órganos de vital importancia en nuestra economía, como el corazón, sistema nervioso central y periférico, riñón, aparato digestivo y piel, entre otros.

Dada la importancia y rareza de estas enfermedades, es que se llevó a cabo el Segundo Simposio Internacional de Enfermedades Lisosomales, organizado por el departamento de Pediatría de nuestra Universidad en conjunto con la compañía de biotecnología Genzyme. El encuentro tenía como objetivo capacitar a médicos y estudiantes respecto a este tema, para su detección y diagnóstico a temprana edad. Para ello, invitaron a los doctores Jesús Villarubia, hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, España; y a Joaquín Carrillo, director del Instituto de Hematopatología de Ciudad de México, además de destacados profesionales chilenos.

Al respecto, Carillo explicó en palabras simples qué es una enfermedad lisosomal, “imaginen que las células del cuerpo son casas por donde no pasa el camión de la basura y cada cual tiene que quemar sus desperdicios. Los incineradores son los lisosomas, con un fuego especial para cada tipo de desecho, llamados enzimas lisosomales. Una enfermedad lisosomal, resulta cuando falta alguna de estas sustancias y no se quema la basura, amontonándose. Si en una casa se fuera acumulando la basura por años, ésta se descompone; y es exactamente lo que pasa con estas enfermedades. Depende de la enzima que falte, la célula que va a fallar”, indicó.

Para Villarubia, el gran reto es difundir entre los médicos la presencia de estas enfermedades. Señaló que existen unas treinta enfermedades lisosomales, pero sólo hay tratamiento para seis, y aunque su prevalencia es baja, el impacto que tienen es muy alto. En su opinión, las agrupaciones de familiares de estos enfermos son a quienes se debe, en gran parte, que estos temas sean discutidos y tomados en cuenta por las autoridades sanitarias.

Entre las patologías más frecuentes, se encuentran la enfermedad de Fabry, Pome, Mucopolisacaridosis y Gaucher. Al respecto, Villarubia indicó que “internacionalmente se han registrado cerca de cinco mil ochocientos casos de Gaucher, pero que por su bajo número de detección, deben haber otras tantas sin diagnosticar”.

En tanto, en Chile se conocen 27 casos de esta patología y actualmente se están realizando registros a nivel nacional de las otras tres antes mencionadas. Aunque se estiman de baja frecuencia, estas enfermedades pueden estar ocultas en un subdiagnóstico impuesto por otras que aún agobian a nuestra población infantil, como las respiratorias y digestivas.

Abordar este problema es un desafío que involucra la adquisición de conocimiento acabado de cada una de ellas y emprender un estudio diagnóstico individual y poblacional, ya que se hace necesario saber la magnitud y extensión de éstas en nuestro país. Por otro lado, debido al carácter multisistémico de estas enfermedades, se precisa del trabajo en conjunto de profesionales de la salud de distintas áreas y especialidades.

Sonia Figueroa, directora del departamento de Pediatría de nuestra Universidad, puntualizó que ahí está la importancia de informar a los profesionales en torno a estas enfermedades, ya que pudiesen pasar inadvertidas, llegando a dejar al individuo en una situación de salud casi incompatible con la vida. “Nosotros como unidad académica tenemos el deber de mantener una educación continua con nuestros alumnos de pre y posgrado, de darles a conocer que existen patologías que son poco frecuentes, como las lisosomales, pero que tenemos la responsabilidad de abordar”, concluyó.

En la actualidad se cuenta con recursos terapéuticos para sustituir la deficiencia de las enzimas comprometidas, y si bien la investigación en esta materia aún está en desarrollo y resulta de alto costo, el beneficio terapéutico que ofrecen al ser aplicadas oportunamente, resulta trascendental en la detención del avance de la mayoría de estas enfermedades.

Este simposio es el primero en realizarse luego de la firma del convenio de colaboración científico entre nuestra Universidad, Genzyme y el Servicio de Salud Concepción, donde el objetivo de esta alianza es de promover la educación médica.

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