Salud chilena en jaque ante patologías lisosomales

Las enfermedades abordadas por el I Simposio Internacional fueron las de mayor relevancia en nuestro país: Fabry, Pompe, Mucopolisacáridos y Gaucher, esta última entre las enfermedades Auge.

Ante el aumento y complejidad a la hora de diagnosticar una patología de tipo lisosomal, el departamento de Pediatría de la facultad de Medicina, junto al servicio de Pediatría del Hospital Regional, con el apoyo del Laboratorio Internacional de Biotecnología Genzyme, organizaron el I Simposio internacional de enfermedades lisosomales. En la actividad participaron expertos en diagnóstico y tratamiento provenientes de Brasil y México, junto a profesionales chilenos que se han desempeñado en torno a este padecimiento.

Carlos Ruchaud, director médico del Genzyme de Brasil, entregó los conceptos básicos asociados a estas enfermedades. Indicó que son anomalías de carácter genético, hereditarias, con síntomas progresivos, altamente invalidantes –llegando a ser en algunos casos mortales- las que se asocian a errores innatos del metabolismo.

Se caracterizan por las severas alteraciones metabólicas que producen la falta, déficit o mal funcionamiento de una enzima a nivel celular, encargada de degradar sustancias potencialmente tóxicas para el organismo.

La mayor dificultad de estas patologías es que son un amplio grupo de enfermedades infrecuentes que, en la mayoría de los casos, ocurren de manera aislada y que a diferencia de otros grupos de enfermedades metabólicas, suelen alterar sus síntomas a lo largo de su evolución.

Miguel Reyes, experto en la enfermedad de Fabry, se refirió a los aspectos epidemiológicos y clínicos de la enfermedad. Indicó que la posibilidad de terapia enzimática de sustitución ha hecho posible que algunas tengan ya posibilidad de tratamiento.

Ambos expertos concordaron en que el amplio espectro de las formas clínicas de estas enfermedades exige la participación de diversos especialistas y encargados de la atención de salud, tanto en la edad pediátrica como en la adultez. Por este motivo la actividad estuvo dirigida a médicos pediatras, becados, subespecialistas, neonatólogos, nefrólogos, cardiólogos, dermatólogos, neurólogos, oftalmólogos, genetistas, bioquímicos, especialistas en Biología Molecular, enfermeras, kinesiólogos, tecnólogos médicos y, en general, a todos los profesionales del equipo de Salud.

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