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Enfermedades causadas por alteraciones genéticas: Síndrome de Down: Causado
por una copia extra en el cromosoma 21, llamado trisomía del par 21
Las
personas con este trastorno presentan retraso mental, son de menor estatura,
algunos tienen problemas cardiacos, intestinales o de visión. Son
susceptibles a infecciones y a desarrollar cáncer sanguíneo o leucemia. Aproximadamente
el 25% de las personas con esta enfermedad viven hasta los 50 años.
Síndrome de Turner: El
síndrome Turner, síndrome Ulrich-Turner o monosomía X es una enfermedad
genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con
síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La ausencia de
cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y
la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el
síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Síndrome de Klinefelter: El
síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a
los hombres y ocasiona hipogonadismo. El
sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. En el
síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44 XXY (47), 44
XXXY (48), 44 XXYY(48), 44 XXXXY (49) y los llamados "mosaicos" o
"mosaicismos" 46 XY / 47 XXY. Es
una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno
de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones
del cigoto.
Síndrome John Edwards: El
síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una Aneuploidías
humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional
completo en el par 18 fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards
en la Universidad de Wisconsin. Debido a su alta tasa de mortalidad en los
recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una
enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con
trisomía completa del par 18 no supera el año.
Síndrome Patau: El
síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico
materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la
edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la
mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90%
de los fetos con el síndrome no llegan a término.
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