Área temática: Citogenética. 

Definición: Mutación que provoca una alteración pequeña en la secuencia deADN en un locus, a  menudo un cambio en un único nucleótido. 

Contexto: Hay al menos tres mecanismos que pueden explicar cómo los protooncogenes se convierten en oncogenes, que son : mutuación puntual, translocación y sobreexpresión. 
 
Francés: Mutation ponctuelle, mutation de petite taille. 

Inglés: Point mutation, endpoint mutation.