Abreviación:  AT. 

Área temática: Genética Molecular Humana. 

Definición: La ataxia - telangiectasia es un raro trastorno recesivo caracterizado por signos neurológicos (notablemente ataxia cerebelosa progresiva) y dilatación de los vasos sanguíneos (telangiectasia) de la conjuntiva y de los globos oculares. 

Contexto: Las células de los pacientes con AT son cromosómicamente inestables in vitro, con roturas y translocaciones que suelen afectar a los genes TCR o IGG. 

Francés:  Ataxie-télangiectasie, syndrome de Madame Louis-Bar. 

Inglés: Ataxia-telangiectasia, Louis-Bar disease.