Avances en la Esclerosis Lateral Amiotrófica

El próximo 21 de junio se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una patología altamente incapacitante, poco difundida e indocumentada en nuestro país. ELA es una enfermedad neurodegenerativa fatal que afecta las motoneuronas, las cuales dirigen el movimiento de los músculos, produciéndose parálisis progresiva y atrofia muscular en los pacientes que sufren el mal. Afecta a adultos entre los 40 y 70 años de edad, con una incidencia de 2 en 100 mil personas, y aún no se ha encontrado una cura.

Sin embargo, recientemente junto con un grupo de científicos y doctores del Instituto de Tecnología de Massachusetts (Dr. Martha Constantine-Paton and Marieke Peuscher), el Hospital General de Massachusetts (Dr. Robert H. Brown, Meri Hynynen and Adam Chen), la Escuela de Medicina de Harvard (Dr. Rachael L. Neve), y la Universidad de Queensland, Australia (Dr. Mark C. Bellingham), hemos completado la primera fase de un estudio centrado en la enfermedad, y creemos que estamos un paso más cerca de descubrir tratamientos tempranos que podrían poner fin o posponer significativamente el comienzo de los síntomas de ELA.

Hemos concluido que las neuronas de ratones transgénicos recién nacidos que tienen el gen de SOD1 mutante, ligado al desarrollo de ELA familiar (fELA), presentan el doble de actividad que las neuronas que no tienen el gen mutante. Esta investigación es importante para ELA y muchas otras enfermedades neurodegenerativas, porque es la primera vez que hemos probado que el mal comienza temprano en la vida. Sabemos que la mutación en el gen ha estado allí desde el desarrollo embrionario y, por lo tanto, podría alterar la maduración normal del cerebro de pacientes con ELA. Los síntomas son visibles sólo una vez que el sistema nervioso comienza a degenerarse como resultado de envejecimiento, estrés u otra enfermedad. Esto nos indica que hemos estado buscando tratamientos muy tarde en el proceso, porque una vez que la reacción en cadena comienza, la muerte celular es inevitable.

Riluzole, por ejemplo, un tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) utilizado mundialmente, sólo extiende las expectativas de vida del paciente en aproximadamente tres meses. Sin embargo, creemos que el bloqueo de la hiperexcitabilidad en el cerebro inmaduro puede prevenir o retrasar el comienzo de ELA.

Esta investigación, que fue realizada por un período de cuatro años en Boston, Mass., fue parcialmente financiada por ALS Therapy Alliance (ATA). La misma organización ahora está financiando completamente la segunda parte de esta investigación en nuestro Laboratorio de Neuroplasticidad en la Universidad de Concepción, Chile. En esta fase, nuestro equipo utiliza diversas técnicas para entender los mecanismos iniciales que gatillan la hiperexcitabilidad en motoneuronas con ELA. El propósito es bloquear la sobreactividad neuronal, prevenir la sobrecarga con calcio y retrasar o detener la progresión de la enfermedad.

Por ahora, es recomendable que la gente se preocupe de hacer mejoras en su vida diaria para reducir el riesgo de padecer una enfermedad neurodegenerativa. La alimentación sana, con comidas ricas en vitaminas, minerales y antioxidantes; la práctica regular de ejercicio y la disminución del estrés son medidas de precaución muy importantes para retrasar el inicio de enfermedades como ELA, Alzheimer y Parkinson.

Brigitte van Zundert, PhD
Profesora Asistente
Laboratorio de Plasticidad Neuronal
Departamento de Fisiopatología
Facultad de Ciencias Biológicas
e-mail: bvanzund@udec.cl
website: http://brigittevanzundert.com/

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